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他手腳無力針刺痛 竟是家族型類澱神經病變
(健康醫療網／記者林怡亭報導)
有位57歲賴先生，近年來漸進式地手脚麻木、無力、針刺痛無法上階梯，伴隨著腸胃不適、便祕、拉肚子交替困擾他。賴先生的一位堂叔也有類似的症狀，醫師判定為家族型類澱粉神經病變。因爲有堂叔的病史，賴先生由中部至轉臺北榮總就醫，經檢查發現，賴先生神經傳導及肌電圖檢查顯示軸索型運動感覺神經病, 轉甲狀腺素(transthyretin)基因檢測顯示有台灣常見的突變位點,確診罹患家族型類澱粉神經病變。
體染色體顯性遺傳疾病 後代五成遺傳機率
收治此個案的臺北榮總神經醫學中心神經內科林恭平醫師表示，家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳的疾病，會侵犯心臟、腦膜、眼睛、肺、腸胃道系統、周邊神經系統等等器官。在臺灣，推估有100至150家族有此疾病，發病的年齡男性約55歲，女性約65歲。
且一人罹病，其後代無論男女都有50％的遺傳機率。
50歲以前發病 肝臟移植手術預後良好
家族型類澱粉神經病變的主因是轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變，導致結構改變，造成類澱粉纖维囤積在人體的器官組織上，由於無法被人體有效清除，終致産生疾病症狀。在治療上，以往只有肝臟移植，50歲以前發作的類澱粉沉積症病患，接受肝臟移植手術預後良好。但賴先生發病年齡已超過55歲，接受肝臟移植治療的時機已過，且捐贈的肝臟取得不易，只能以藥物治療為主。
治療新曙光 獲國際醫學期刊刊登
過去藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用，臺北榮總研究神經病變的團隊發現，國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉，可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生及其後續的囤積，有效控制並延緩病情。賴先生於103至105年間，參與此臨床研究，每三週接受注射一次，突變的轉甲狀腺素蛋白降低至原有的20％以下，神經病變得以控制延緩，他現今仍能自行走路，血壓穩定，腸胃功能正常，此突破性研究成果已於107年7月，獲新英格蘭醫學雜誌期刊刊登，家族型類澱粉神經病變治療獲得一線曙光。
年底公投綁大選至少有2個 中選會：應擺脫「鳥籠公投」精神
中選會主委陳英鈐今天針對《公民投票法》運作現況，赴立院內政委員會進行專案報告。不少立委關心年底「公投綁大選」的可能性，陳英鈐表示，至少會有2個公投案會與年底大選合併，也有可能多達10多案，中選會日夜都在為此準備。
中選會指出，今年已受理14起公投提案，包含法律複決5案、立法原則創制7案、重大政策創制2案，其中5案已可徵求連署。
民進黨立委張宏陸詢問，年底大選會有多少公投案合併大選，陳英回答，目前公投至少有2案以上，很有可能5、6案，也有可能增加至10多案，中選會日夜都在準備。
陳英鈐補充，其實只要超過2案以上，就可能對選務流程造成很大的衝擊，包括選票印製、領票、開票。
陳英鈐進一步解釋，像是要決定1案1票或多案1票，以及多案1票的有效票認定，就跟過往不同。
再來，針對18歲就有公投權利，和20歲以上擁有投票權的公民，勢必要分開領票，也要分別造冊，將增加很多選務人員。
親民黨立委陳怡潔則主張，中選會依《公投法》審核公投提案的過程應公開直播，影音檔和每位委員發言紀錄也要公告在公選會網站，民眾有理由知道自己的提案，為什麼可以過、為什麼不能過。陳英鈐回答，獨立機關開會不公開，這是受《憲法》保障的。
此外，《公投法》修正後，也規定中選會須建立電子系統，供提案領銜人徵求提案與連署，以降低提案與成案門檻。陳英鈐針對此事報告，中選會已於2月7日向行政院申請動支第二預備金，行政院也在3月27日，核定動支250萬元預備金來支應，預計明年3月1日正式上線。
媒體詢問，中選會針對公投提案舉行聽證，外界質疑標準太過嚴格，陳英鈐澄清，聽證是希望釐清提案人的真意，避免提案牴觸中華民國憲法、大法官解釋或其他法定限制。中選會是站在輔導立場，且「聽證不一定會駁回」，他認為，各界應該要擺脫過去「鳥籠公投」的精神。（勞基法公投集中戰力）
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